Bệnh da khô sắc tố: Nguyên nhân, Biểu hiện và Hướng điều trị

Bệnh da khô sắc tố được biết tới là một căn bệnh da, do đột biến hoặc di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây ra. Ở những người mắc bệnh, hệ thống sửa chữa các DNA do ánh nắng của cơ thể bị yếu hoặc thiếu. 

Bệnh da khô sắc tố là gì?  

Theo chia sẻ quá trình nghiên cứu và tổng hợp tư liệu, TS.BS Bùi Thị Ân – chuyên khoa Da liễu thẩm mỹ PKQT Mega Gangnam cho biết :

Bệnh khô da sắc tố hay còn gọi là Xoroderma pigmentosum-xp là một trong những bệnh di truyền hiếm gặp. Tên gọi của bệnh cũng mang 2 đặc trưng nổi bật nhất đó là tình trạng da khô – đồng thời tăng sắc tố lan rộng gây viêm. Những người mắc bệnh này có tỷ lệ bị ung thư da, mù mắt cao, phần tâm thần và trí tuệ bị kém phát triển.   

Tình trạng da khô và tăng sắc tố là một trong những bệnh hiếm gặp và khó chữa

Nguyên nhân dẫn tới bệnh da khô sắc tố: Bệnh được chẩn đoán nguyên nhân do đột biến hoặc di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Ở người mắc bệnh, hệ thống sửa chữa các hư hỏng DNA do ánh nắng của cơ thể bị yếu hoặc thiếu. Và tùy theo mức độ hư hỏng khác nhau, bệnh sẽ biểu hiện trên lâm sàng nặng hoặc nhẹ khác nhau. Bệnh nếu do di truyền thì sẽ thấy trong một gia đình hoặc dòng họ có nhiều người cùng mắc phải. 

Biểu hiện lâm sàng của tình trạng bệnh khô da sắc tố

Bệnh khô da sắc tố sẽ có biểu hiện chủ yếu ở các vị trí sau:

Da: Đây chính là vị trí gặp sớm nhất và thường gặp nhất. Biểu hiện ở da chủ yếu là các tổn thương giống như dạng bỏng nắng, dát tăng sắc tố, khô da, dày sừng và tiến triển lâu có thể xuất hiện dưới dạng dày sừng ánh nắng hoặc ung thư da. Dưới tác động của ánh nắng nên các tổn thương này sẽ chỉ gặp ở các vùng da hở như mặt, sau gáy, tam giác cổ áo, phần mu tay. Bạn sẽ thấy ít thương tổn ở vùng được che phủ như bụng, lưng, chi dưới; hầu như không thấy thương tổn tại vùng nách, bẹn, mông.

Biểu hiện của bệnh khô da – tăng sắc tố

Mắt: Theo thống kê, có khoảng 80% trường hợp người bệnh có biểu hiện ở mặt như chứng sợ ánh sáng, viêm bờ mi, lộn mi, kết mạc, tăng sắc tố bờ mi, sẹo giác mạc. Các tổn thương này chỉ có ở vùng trước của mắt. 

Hệ thần kinh trung ương: Thường những biểu hiện bất thường ở hệ thần kinh cũng gặp khoảng 30% các trường hợp với các biểu hiện từ nhẹ tới nặng như chậm phát triển trí tuệ, điếc hay chứng co cứng, động kinh. 

Tuổi nào sẽ bắt đầu xuất hiện bệnh?

Bệnh da khô sắc tố thường xuất hiện rất sớm, theo ghi nhận là tuổi trung bình khởi phát bệnh là 1-2 tuổi. Nhưng đôi khi cũng gặp ở trẻ chỉ vài tháng tuổi. Khi trẻ lớn lên, sự tiếp xúc với môi trường, ánh nắng càng nhiều sẽ làm cho các tổn thương trở nên rõ nét. 

Các nguy cơ nào gặp phải nếu như bị bệnh? 

Do tác động nhanh và liên tục của ánh nắng, nên nguy cơ nặng nhất của tình trạng bệnh da khô sắc tố là thoái hóa da do ánh nắng & bệnh ung thư da. Các báo cáo đều cho rằng người bệnh bị mắc khô da sắc tố sẽ có nguy cơ bị ung thư da gấp 1000 lần so với người bình thường. Các trường hợp ung thư hay gặp gồm ung thư tế bào đáy, ung thư tế bào gai, ung thư tế bào hắc tố. 

Trong đó, nếu nói tới độ tuổi trung bình xuất hiện ung thư này ở nhóm người bình thường là 60 tuổi thì nhóm bệnh khô da sắc tố là 8 tuổi. Chính vì thế, hệ thống sửa chữa hư hỏng DNA do ánh nắng của cơ thể đóng vai trò quan trọng trong việc bảo vệ tế bào và cơ thể khỏi các ung thư da. Ngoài các bệnh ung thư ngoài da thường gặp, người bệnh vẫn có thể mắc ung thư nội tạng khác liên quan tới não, hệ thần kinh trung ương, dạ dày, tử cung,.. cao gấp 10-20 lần so với nhóm người bình thường. 

Các xét nghiệm chẩn đoán bệnh 

Việc chẩn đoán bệnh khô da tăng sắc tố dựa chủ yếu vào các biểu hiện lâm sàng người bệnh. Các xét nghiệm mức độ đáp ứng của cơ thể với ánh sáng được sử dụng như đo liều đỏ da và độc. Ngoài ra còn có các nghiên cứu tác động của ánh sáng tới việc nuôi cấy tế bào da của người bệnh cũng rất có giá trị.

• Bác sĩ tiến hành các phân tích gen và xét nghiệm đánh giá mức độ sửa chữa giúp chẩn đoán thể bệnh khác nhau của khô da sắc tố. 
• Phương pháp làm xét nghiệm mô bệnh học giúp đánh giá mức độ tổn thương da do ánh nắng và chẩn đoán sớm được tình trạng tiền ung thư và ung thư da. 
• Ngoài ra còn có các xét nghiệm trước sinh và xét nghiệm về gen của bố mẹ sẽ giúp cho việc tiên lượng bệnh ở đứa trẻ sắp sinh ra chẩn đoán cao hơn.

Ngay từ những biểu hiện lâm sàng đầu tiên, người bệnh cần được đưa tới các cơ sở y tế thăm khám và xét nghiệm để có biện pháp điều trị, hạn chế biểu hiện nặng hơn của bệnh.

Cách điều trị giảm triệu chứng bệnh da khô sắc tố

Khi được chẩn đoán là mắc phải bệnh da khô sắc tố, việc phòng và điều trị bệnh được tiến hành suốt đời.
Người bệnh tránh tác động của ánh nắng bằng mặc quần áo dài, đi tất, đeo kính chống tử ngoại, đội mũ nón rộng vành, kiểu tóc dài, dùng kem chống nắng.. 

Một số lưu ý chăm sóc da hạn chế biểu hiện nặng hơn của bệnh

• Hạn chế sử dụng các thuốc làm tăng nhạy cảm ánh sáng như thuốc lá hoặc thuốc điều trị các bệnh lý khác. 
• Việc bổ sung dinh dưỡng đặc biệt là vitamin D & canxi để tránh còi xương là điều cần thiết với người mắc bệnh khô da sắc tố. 
• Khám định kỳ cho da và mắt để phát hiện sớm các triệu chứng tổn thương ánh nắng như dày sừng ánh nắng, ung thư da hoặc niêm mạc. 
• Tư vấn cho người bệnh về bệnh cùng các biện pháp phòng tránh. Nhất là cần thiết khám toàn bộ gia đình người bệnh để phát hiện các trường hợp bệnh nhẹ, khó chẩn đoán, có hướng điều trị. 
• Hiện nay phương pháp điều trị bệnh da khô sắc tố hầu như không có phương pháp cụ thể và điều trị dứt điểm được. Người bệnh sống chung với các biểu hiện và phòng tránh tối đa.  

Xem thêm: Da mặt bị khô nên bôi gì để cấp ẩm sâu?

Hy vọng các chia sẻ về bệnh da khô sắc tố trên đây đã giúp các chị em có phương hướng điều trị cũng như sàng lọc trước hôn nhân để giảm thiểu rủi ro. Nếu còn những thắc mắc cần được giải đáp, bạn vui lòng liên hệ 093 770 6666 để được tư vấn chi tiết. 

Chủ đề: #Chăm sóc da #Viêm da

Chia sẻ ngay: